Zespół długiego QT, zespół Brugadów i choroba układu przewodzącego są powiązane z pojedynczą mutacją kanału sodowego ad

Fosforylacja zależna od PKC jest wymagana do modulacji zależnej od PKA kanału Na + (16). Wyraziliśmy. 1500 i pokrewne mutacje K1500E, K1500Q i. K1499 w komórkach 293-EBNA. Funkcjonalne zaburzenia w bramkowaniu kanałowym mogą uwzględniać wszystkie trzy fenotypowe warianty mutacji. Badania sugerują bardziej specyficzną rolę naładowanych reszt łącznika międzyjęzykowego III / IV w aktywacji kanału Na +. Metody Prezentacje kliniczne. Trzynastoletni chłopiec (IV-13, ryc. 1) zwrócił naszą uwagę po tym, jak zapis EKG uzyskany przed udziałem sportowym wykazał wydłużony odstęp QT (QTc 510 ms, ryc. 2). Morfologia odstępu QT sugerowała wariant LQT3 (17). Przeszukiwanie molekularne genów związanych z długim zespołem QT (LQTS) wykazało obecność pojedynczej delecji aminokwasu (K1500) w łączniku międzyjęzykowym III / IV genu NaV 1.5. Chłopiec był bezobjawowy, ale wywiad rodzinny ujawnił, że nagłe zgony sercowe z ujemnym wynikiem autopsji wystąpiły u dwóch mężczyzn w wieku 49 i 19 lat (odpowiednio II-6 i IV-1, ryc. 1). To odkrycie skłoniło kliniczną i genetyczną ocenę wszystkich członków rodziny. Ojciec probanda (III-14, ryc. 1) miał przedłużony odstęp QT (QTc 480 ms). Przeżył kilka epizodów syncopalnych, a podczas jednego z nich zaobserwowano blok przedsionkowo-komorowy pierwszego stopnia i asystolię (ryc. 2); w związku z tym otrzymał rozrusznik serca w wieku 59 lat. Analiza DNA potwierdziła obecność mutacji delecyjnej K1500. Rycina Rodowód rodziny i podsumowanie różnych fenotypów sercowych obserwowanych u 15 osób dotkniętych genetycznie, które były badane klinicznie. Ogólnie rzecz biorąc, w tej rodzinie trzy patologiczne fenotypy zostały powiązane z mutacją delecyjną NaV 1.5 K1500 (Figura 2): wydłużenie odstępu QT, uniesienie odcinka ST w V1 460 ms), a typowe uniesienie odcinka ST zostało zdemaskowane po przeprowadzeniu testu na flekainidzie (n = 6). Dodatkowo, jeden osobnik (IV-3, Figura 1) prezentowany z odstępem PR na górnej granicy normalnego, kompletnego bloku prawej odnogi pęczka Hisa i pauzy zatokowe związane z omdleniem (Figura 2)
[podobne: dieta przyspieszająca metabolizm jadłospis, zapytaj trenera, łojotokowe zapalenie skóry głowy wypadanie włosów ]
[patrz też: koszt rezonansu magnetycznego, dieta przyspieszająca metabolizm jadłospis, ciasto marchewkowe wegańskie ]